У ВОДКЛ відбулась пацієнтсько-лікарська конференція до дня «рідкісних орфанних захворювань».

14.03.17 у м.Вінниця у готелі «Франція» за сприянням кафедри педіатрії №2 ВНМУ ім.М.І. Пирогова та громадської спілки «Орфанні захворювання України»  пройшла пацієнтсько-лікарська конференція по окремій групі орфанних захворювань «муковісцидоз, фенілкетонурія, гемофілія».

В конференції прийняли участь Бондаренко Т.В., начальник відділу лікувально-профілактичної допомоги дітям ДОЗ ВОДА, Яблонь О.С., професор, завідуюча кафедрою педіатрії №1 ВНМУ ім.М.І.Пирогова; Мороз Л.В, зав. кафедрою інфекційних хвороб ВНМУ ім.М.І.Пирогова, Дуднік В.М., професор, завідуюча кафедрою педіатрії №2 ВНМУ ім.М.І.Пирогова, Сінчук Н.І., доцент ВНМУ ім.М.І.Пирогова, лікарі ВОДКЛ, що займаються лікуванням та веденням дітей з даною групою орфанних захворювань: генетики, гематологи, пульмонологи,  гастроентерологи, педіатри. До участі у конференції були запрошені батьки пацієнтів з орфанними захворюваннями (муковісцидоз, фенілкетонурія, гемофілія.

З вітальним словом виступили Бондаренко Т.В., начальник відділу лікувально-профілактичної допомоги дітям ДОЗ ВОДА, Яблонь О.С., професор, завідуюча кафедрою педіатрії №1 ВНМУ ім.М.І.Пирогова,; Мороз Л.В, зав. кафедрою інфекційних хвороб ВНМУ ім.М.І.Пирогова, Дуднік В.М., професор, завідуюча кафедрою педіатрії №2 ВНМУ ім.М.І.Пирогова. 

Це перший форум в області під егідою ВНМУ ім.М.І. Пирогова, кафедр педіатрії та лікарів ВОДКЛ. І саме ВОДКЛ є осередком і форпостом у вирішенні та подоланні орфанних проблем, до якої люди, що мають такі проблеми можуть завжди звернутися.

29 лютого відмічається міжнародний день хворих з рідкісними захворюваннями.  Наказ МОЗ від 27.10.14 року № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» - містить перелік 171 орфанного захворювання. На Україні скринінг лише 4 з них – сюди відносяться фенілкетонурія, мукополісахаридоз, муковісцидоз.  Тоді як в США при народженні відбувається скринінг 68 рідкісних хвороб.

По Вінницькій області на сьогоднішній день зареєстровано 7 тис хворих з орфанними хворобами, з них – 163 дитини.

Кожен тиждень у світі реєструється 5 нових орфанних хвороб – і це дуже багато! На Вінниччині планується відкриття центру орфанних захворювань.

Дуднік В.М., професор, завідуюча кафедрою педіатрії №2 ВНМУ ім.М.І.Пирогова виступила з доповіддю на тему « Проблеми орфаних захворювань в Україні».

Була наведена цитата, яка характеризує відношення  до орфанних хвороб Г.Фанконі «Редкие болезни – редкие до тех пор, пока они нам мало известны».

«Сиротські», орфанні захворювання – це захворювання. які загрожують життю людини чи хронічно прогресують, призводять до скорочення тривалості життя громадянина чи до його інвалідності, розповсюдженість яких серед населення менша ніж 1:2000.

В США патологія, яка зустрічається менше ніж у  200 000 людей (частота 1:1500), в Европейських країнах 1:2000, у Японії 1:2500.

Сюди відносяться групи хвороб:

  • рідкісні ендокринні захворювання, розлади харчування та порушення обміну речовин;
  • порушення із залученням імунного механізму;
  • рідкісні хвороби нервової системи;
  • рідкісні хвороби системи кровообігу;
  • хвороби шкіри та підшкірної клітковини;
  • рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії;
  • рідкісні хвороби кістково-м’язової системи та сполучної тканини;
  • рідкісні новоутворення.

В ІІІ Всеукраїнському з’їзді орфанних хворих 28 лютого 17 року прийняла участь Уляна Супрун, в.о. Міністра охорони здоров’я України.  Соціальний ролик із відповідним зверненням за участі в.о. Міністра охорони здоров’я України д-ра Уляни Супрун підготувала Громадська спілка «Орфанні захворювання України».

«МОЗ України зробило свій крок на зустріч пацієнтам із орфанними хворобами, збільшивши фінансування для закупівлі життєво необхідних ліків. Але без допомоги кожного з нас, українців, неможливо вирішити проблеми пацієнтів із рідкісними хворобами. Приєднуйтесь до заходів на підтримку орфанних хворих»,  —сказалаУляна Супрун.  

Слово взяла Голова Ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. «Важливо, аби люди, які мають рідкісні захворювання і змушені щодня боротися за власні життя, не відчували себе самотніми. Варто розуміти, що при належному лікуванні такі пацієнти стають повноцінними членами суспільства, здатними працювати на благо країни. Але їм потрібна наша підтримка і наше розуміння».

З доповіддю «Дієтотерапія хворих на ФКУ»  виступила лікар дієтолог-метаболіст Центру орфанних захворювань лікарні ОХМАТДИТ м.Київ Шкурко Т.О. Детально розповіла про імплементацію міжнародних даних в наш протокол лікування хворих на фенілкетонурію.

В своїй доповіді зупинилась на слідуючих пунктах при лікуванні фенілкетонурії:

  • показання до призначення дієтотерапії  і її строки;
  • мета дієтотерапії;
  • продукти харчування при дієті;
  • поняття «толерантності» вмісту фенілаланіну в продуктах;
  • система «порцій» в дієті;
  • надані рекомендації по добовому вживанню основних харчових компонентів у дітей з ФКУ в різних вікових групах;
  • лікувальні продукти спеціалізованого харчування;
  • принцип паралельного застосування базової і концентрованої сумішей у харчуванні;
  • Европейські вимоги і стандарти для лікувальних сумішей;
  • сучасні вимоги до складу базових амінокислотних сумішей у дітей різних вікових груп;
  • надано перелік амінокислотних сумішей, що забезпечуються МОЗ до 3 років та після 3 років – забезпечуються місцевим бюджетом;
  • показано маршрут пацієнтів для моніторингу під час діетотерапії (рекомендації Міжнародної асоціації метаболічних дієтологів).

Доцент кафедри педіатрії №2 ВНМУ Сінчук Н.І.  висвітлила питання «Особливості харчування при муковісцидозі».

"З проблемою муковісцидозу в нашій області працює ціла команда лікарів ВОДКЛ : СінчукН.І., Потеєва Т.В., Бородіна Ю.М., Балунік О.С., Маланіна Т.Л., лікарі фізіотерапевтичного відділення, поліклініки, лікарі відділень новонароджених. І не просто працюють, але і успішно вирішують проблему муковісцидозу. В Вінницькій області зареєстровано 20 дітей з муковісцидозом.

На доступному для батьків пацієнтів рівні надано визначення хворобі та її виникненню,  механізмів розвитку порушень, що відбуваються в організмі. Висвітлено слідуючі важливі напрямки харчування при муковісцидозі:

  • що викликає недостатність харчування при муковісцидозі;
  • варіанти інтервенційного лікувального харчування."

«Гемофілія – погляд дитячого гематолога» - виступила обласний дитячий гематолог Горбик С.І. На Вінниччині стоїть 44 дитини з гемофілією на обліку. Розповіла про активну співпрацю з Центром патології гемостазу м.Київ. На базі онкогематологічного відділення  НДСЛ «ОХМАТДИТ» в м. Київ (вул. Шолуденко, 10), працює Центр патології гемостазу, який проводить безкоштовні обстеження:

  • рівень факторів: II,V, VII, VIII, IX, X, XI,XII, XIII, фактор Віллебранда (% та його активність),
  • визначення типу хвороби Віллебранда,
  • інгібітори до VIII  та IX факторів,
  • динамічна функція тромбоцитів,
  • коагулограмма,
  • фармакокінетика (швидкість розпадання фактору в крові).
  • Відзначено, що по онкогематологічному відділенню на сьогоднішній день є повне забезпечення по замісній терапії в стаціонарних умовах для дітей.

    В червні 17 року планується «майстер-клас» за участю лікарів стоматологів, фізіотерапевтів, травматологів – по створенню школи по гемофілії.

    В заключення конференції відбулась благодійна акція по передачі медикаментів 4 сім’ям дітей, хворих на муковісцидоз.